La enfermedad inflamatoria intestinal (EII) es una enfermedad crónica multifactorial del tracto gastrointestinal que causa gran impacto en la vida de los pacientes. Se ha visto un incremento de la incidencia de esta entidad en la población pediátrica en las últimas décadas. Se ha encontrado que algunas condiciones favorecen la aparición de la enfermedad, modifican el comportamiento clínico y la respuesta al tratamiento; dentro de estas condiciones tenemos infecciones que causan alteraciones en la regulación del sistema inmunológico. En esta ocasión se describe el caso de un paciente pediátrico con enfermedad inflamatoria intestinal de inicio temprano asociado a infección congénita por el virus linfotrópico humano de células T tipo 1 (HTLV-1). La presentación conjunta de estas dos condiciones favoreció una evolución agresiva de la enfermedad y una respuesta refractaria al manejo instaurado lo cual se expondrá en este caso clínico.
: enfermedad inflamatoria intestinal, colitis ulcerosa, enfermedad de Cronh. Fuente MeSH.
Inflammatory bowel disease (IBD) is a chronic multifactorial disease of the gastrointestinal tract that has a great impact on the lives of patients. An increase in the incidence of this entity has been seen in the pediatric population in recent decades. Some conditions have been found to favor the onset of the disease, modify clinical behavior and response to treatment; Within these conditions we have infections that cause alterations in the regulation of the immune system. On this occasion, the case of a pediatric patient with early-onset inflammatory bowel disease associated with congenital infection by human T-cell lymphotropic virus type 1 (HTLV-1) is described. The joint presentation of these two conditions favored an aggressive evolution of the disease and a refractory response to the established management, which will be discussed in this clinical case.
: inflammatory bowel disease, ulcerative colitis, Crohn's disease. Source: MeSH.
La enfermedad inflamatoria intestinal (EII) es una enfermedad crónica multifactorial del tracto gastrointestinal, se ha propuesto una disregulación del sistema inmune como causa de la enfermedad. La EII clásicamente está compuesta por dos entidades: enfermedad de Crohn y colitis ulcerosa. Estos tipos de EII poseen características clínicas y patológicas diferentes pero en ocasiones no es posible generar un diagnóstico diferencial, lo que da lugar a una tercera entidad conocida como enfermedad inflamatoria intestinal indeterminada.
La prevalencia de la EII (Enfermedad Inflamatoria Intestinal) pediátrica en Colombia es desconocida. A nivel mundial, se ha observado un incremento en el diagnóstico. Se estima que el 25% de los pacientes son menores de 18 años y una cuarta parte de estos tienen menos de 10 años de edad (
La infección por el virus linfotrópico humano de células T (HTLV) se ha asociado con enfermedades autoinmunes secundarias a la proliferación de linfocitos T CD4 infectados. Como resultado de lo anterior se genera una producción excesiva de citoquinas proinflamatorias que pueden estar implicadas en la aparición de enfermedades inmunológicamente mediadas (
Para realizar esta investigación se contó con previa firma del consentimiento informado por parte del representante legal de la paciente, así como la autorización por el comité de ética médica con registro nº176. Se realizó la recolección retrospectiva de la información registrada en la historia clínica disponible en la Fundación Clínica Infantil Club Noel de Cali, Colombia.
Paciente masculino de 6 años de edad proveniente de la zona vulnerable de la costa pacífica colombiana, desde los 18 meses de edad presenta cuadros recurrentes de diarrea y fiebre, en ocasiones con presencia de sangre, dolor abdominal y pobre ganancia ponderal. A los 5 años de edad es remitido para realización de estudios ante la cronicidad de la enfermedad y el importante compromiso nutricional, donde se encuentra calprotectina fecal 1920 mcg/gr, panel molecular gastrointestinal negativo, colonoscopia biopsia con pancolitis aguda, endoscopia digestiva alta sin alteraciones y enteroresonancia sin compromiso del intestino medio. Luego de todos estos elementos se le diagnostica enfermedad inflamatoria intestinal (EII) tipo colitis ulcerosa. Posteriormente, se inicia sulfasalazina sin mejoría sintomática, la cual se logra con terapia biológica con infliximab a la octava dosis. Serología para virus linfotrópico humano de células T tipo 1 (HTLV-1) y carga viral positivas. Durante el seguimiento persiste con calprotectina elevada por lo que se realiza nueva colonoscopia total evidenciando pancolitis severa clasificación PARIS E4 y UCEIS 6 (ver Figura Nº1), con perforación intestinal requiriendo ileostomía.
Ante la evolución inadecuada del paciente se considera EII tipo colitis ulcerosa de inicio temprano asociado a infección por virus linfotrópico humano de células T tipo 1 (HTLV 1) refractario a biológicos. De persistir esta condición, la opción a considerar por un equipo multidisciplinario sería la colectomía total como tratamiento definitivo.
Figura No. 1. Colonoscopia con presencia de ulceras superficiales en todo el colon, sangrado laminar, pseudopólipos, áreas de estenosis, pérdida del patrón vascular.
La enfermedad inflamatoria intestinal es una enfermedad crónica inmunológicamente mediada. Dicha enfermedad, comprende colitis ulcerosa, enfermedad de Crohn y colitis indeterminada (
La EII es una entidad compleja con fluctuación entre períodos de remisión y recaídas que causan gran morbilidad y gran impacto en los costos de atención en salud (
Actualmente se considera que la EII posee una etiología heterogénea, donde los factores ambientales ejercen su influencia en individuos genéticamente predispuestos. La genética por sí sola no puede explicar la enfermedad, así como los factores ambientales y nutricionales no son los únicos responsables de las alteraciones inmunológicas encontradas. En este sentido, se requiere una combinación de todos estos factores para que un individuo pueda desarrollar la enfermedad (
En la patogénesis se han involucrado defectos genéticos e inmunológicos que, bajo la influencia de ciertos factores ambientales, promueven la inflamación crónica que afecta la microbiota intestinal. A su vez, esta inflamación afecta la mucosa del intestino y esto produce la sintomatología del paciente. Se han identificado más de 200 loci genéticos asociados a EII.
Ahora bien, dentro de los defectos genéticos se encuentran genes relacionados con la respuesta inmune innata y adaptativa como NOD2, IBD5, ATG16L, IL23R. Estos genes codifican proteínas vinculadas en el reconocimiento bacteriano, autofagia, regulación de la barrera epitelial.
Otros factores que se han asociado son el nacimiento por cesárea, ausencia de leche materna, uso de antibióticos en los primeros años de vida (
La colitis ulcerosa (CU) afecta exclusivamente al colon constituyéndose como la forma más frecuente de afectación pancolónica; la enfermedad de Crohn puede afectar desde la boca hasta el ano, en donde la ileocolónica es la localización más frecuente (
La EII puede presentar síntomas tanto intestinales como extraintestinales; dentro de los síntomas más frecuentes encontramos dolor abdominal, diarrea con sangre, retraso ponderal, distensión abdominal, emesis, aftas orales, compromiso perianal (exclusivo de la enfermedad de Crohn). Hasta en un 30% de los niños las manifestaciones extraintestinales pueden ser el debut de la enfermedad. Los síntomas extraintestinales más frecuentes son fiebre, astenia, adinamia y anorexia (
Para el diagnóstico de la enfermedad es importante tener un alto índice de sospecha clínica, los reactantes de fase aguda pueden estar elevados, se debe realizar endoscopia digestiva alta y baja con el fin de encontrar hallazgos como ulceras o inflamación; la confirmación se realiza mediante la biopsia. Es importante realizar el estudio del intestino medio el cual es difícil de valorar bajo técnicas endoscopicas, para el estudio de esta zona esta está indicada la realización de enteroresonancia (
El tratamiento posee como objetivos: aliviar los síntomas, restaurar el crecimiento normal, evitar o retardar las complicaciones como linfomas, estenosis intestinal, retraso ponderal, perforaciones intestinales.
Actualmente existen dos formas de enfoque terapéutico: el step up, que inicia con salicilatos, corticoides, antibióticos, nutrición enteral y escalonamiento a inmunomoduladores, biológicos o cirugía en casos refractarios. El enfoque top down se inicia con biológicos y, posteriormente, se desciende a medicamentos menos agresivos (
La enfermedad inflamatoria intestinal (EII) es una entidad que ha ido aumentando su incidencia dentro de la población infantil, entre otras la sensibilización del personal sanitario frente a esta patología; su presentación posee gran impacto en la morbilidad y mortalidad de los pacientes siendo el diagnostico precoz y el tratamiento oportuno medidas fundamentales para mejorar el pronóstico.
Se conoce cada día más la asociación de las alteraciones inmunológicas como factor primordial para desarrollar la enfermedad. La infección por HTLV puede producir una disregulación del sistema inmunológico que, en el caso del paciente de este estudio, pudo favorecer el inicio temprano de la enfermedad y su comportamiento agresivo y refractario a la terapia biológica.
Es importante que el personal de salud se familiarice con esta patología, desarrolle un alto grado de sospecha clínica que pueda ayudar a realizar diagnósticos oportunos con el fin de prevenir las complicaciones severas de esta enfermedad.
La presente investigación no contó con ningún tipo de financiación, los costos fueron asumidos por todos los autores.
Rivera Loaiza, Juan Pablo
Email:
Rivera Loaiza, Juan Pablo
Autor principal
Contribución: coordinador y dirigente de la investigación.
Llanos Arango, Iván Mauricio
Contribución: participación en la redacción y elaboración del manuscrito.
Gómez Urrego, José Fernando
Contribución: participación en la redacción y elaboración del manuscrito. Revisor metodológico de la investigación.